Basics Humangenetik

Kategorien: Humangenetik.

Titel: Basics Humangenetik (1. Auflage)
Autor: Andreas Teufel
Verlag: Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH
Preis: 19,95 EUR
Seitenzahl: 120
ISBN: 3437424769
Bewertung:

Inhalt

Das Buch Basics Humangenetik ist aufgeteilt in einen Allgemeinen Teil und einen Speziellen Teil, es folgen am Schluss noch drei Fallbeispiele. Dem Inhaltsverzeichnis ist ein Abkürzungsverzeichnis zum besseren Verständnis angefügt.

Didaktik

Im Gegensatz zu den anderen Büchern der BASICS-Reihe ist Basics Humangenetik nicht von Studenten geschrieben, sondern von Andreas Teufel, der in Mainz lehrt. Als Grund hierfür wird im Vorwort das fehlende Interesse der Medizinstudenten und damit die Notwendigkeit das Fachwissen in einfachen Worten umgesetzt, den Studenten zu präsentieren.

 

Das ist in dem Buch geschehen. Jedoch hat man leider allzu oft das Gefühl, in die Oberstufe/die Vorklinik und den Leistungskurs Biologie zurückversetzt zu sein. In teilweise zu einfachen Worten wird alles sehr gut verständlich und – als Grundwissen – vollständig erklärt.

 

Im Allgemeinen Teil (A) werden die molekularen Grundlagen ausführlich und mit vielen Abbildungen versehen erklärt. Dies ist aber alles nicht neu, denn diesen Stoff sollte man aus der Biochemie noch im Kopf haben. Es folgt ein Kapitel zu Mutationen.

 

In der Vererbungslehre befinden wir uns ganz in der Biologie. Für einige sicherlich eine willkommene Wiederholung.

 

Zuletzt werden noch Methoden der Gentechnik erläutert. Wiederum für viele ohne neue Informationen.

 

 

 

Der Spezielle Teil (B) beginnt mit einer Einführung in die Arbeit der Genetischen Beratung, unter der man sich als Medizinstudent im Klinischen Abschnitt sowieso längst etwas vorstellen können sollte.

 

Weiterhin werden die Chromosomenaberrationen, unterteilt in numerische – autosomale/gonosomale – und strukturelle, einzeln vorgestellt. Dabei ist nicht auf Vollständigkeit, sondern vor allem darauf Rücksicht genommen worden, was am häufigsten Auftritt, also als „typisch“ für das Krankheitsbild angesehen wird. Einzelheiten, die ebenfalls wichtig sein können, sind ausgelassen – bei tieferem Interesse sollte auf jeden Fall ein weiteres Buch zur Hand genommen werden.

 

Es folgt eine kurze Vorstellung der Mikrodeletionssyndrome und der Folgen fehlerhaften Imprintings (Prader-Willi-/Angelman-Syndrom). Darüber hinaus wird in einzelnen Kapiteln noch vorgestellt:

 

–          Kongenitale Fehlbildungen

 

Leider ist dieser Teil mit zu wenigen Abbildungen versehen, zum Beispiel wird nur die Meningomyelozele abgebildet, zum Vergleicht wäre es schön, auch ein Bild einer Meningozele und der Formen der Spina bifida zu haben. Es wird nur grob auf ein paar Beispiele eingegangen.

 

–          Endokrinologische Erkrankunge

 

beschäftigt sich wiederum mit Themen, die schon in der Biochemie abgehandelt wurden. Leider in diesem Fall nicht so ausführlich wie in der Vorklinik erfolgt.

 

–          Muskuläre Erkrankungen, in denen die Muskeldystrophien sehr kurz vorgestellt werden.

 

–          Neurologische Störungen

 

–          Zuletzt folgen noch Kapitel, unter die einige allgemeine und spezielle Unterpunkte fallen. Besprochen werden Skelettdysplasien, Bindegewebskrankheiten, Rett-Syndrom, Cystische Fibrose, Hämatologische Erkrankungen, Hamartosen, Teratogenität und hereditäre Tumorerkrankungen.

 

 

 

In Teil B wurde zugunsten des Textes mit Abbildungen gespart, was entweder das Vorstellungsvermögen, weitere Bücher oder das Internet zu bemühen veranlasst. Andererseits kann dies auch dahingehend als Vorteil betrachtet werden, dass man kein allzu festes Bild als „Vorurteil“für einen für ein bestimmtes Krankheitsbild auftretenden Phänotyp im Kopf hat.

 

Leider ist nicht auf die Entwicklungsmöglichkeiten der Kinder mit Erbkrankheiten eingegangen wie z.B. Kinder mit Down-Syndrom bei entsprechend intensiver Ausbildung und Zuwendung sogar ein Studium absolvieren.

 

Jeder Unterpunkt eines Kapitels wird auf jeweils einer Doppelseite abgehandelt. Nach jedem Unterpunkt folgt am Ende der Doppelseite eine kurze Zusammenfassung der wichtigsten prüfungsrelevanten Details.

 

Ganz am Ende sind noch drei Fallbeispiele zu finden, die man selbstständig bearbeiten kann. Zu verschiedenen Szenarien werden Fragen gestellt, die es zu beantworten gilt. Auf der nächsten Seite folgt die Auflösung. Auf diese Weise wird die Möglichkeit gegeben, sein Wissen praktisch anzuwenden.

Preis/Leistung und Fazit

Das Buch ist sicherlich für den Studenten ausreichend, der sich nicht weiter mit dem Fach auseinandersetzen und seine Prüfung möglichst schnell und komplikationslos vorbereiten möchte. Zudem wird dies in sehr verständlicher Form zu einem sehr guten Preis präsentiert.Für Studenten, die sich gerne auch über die Prüfungsfragen hinaus weiterbilden bzw. wo die Lehre im Fach Humangenetik an der Universität über die wirklich anspruchslosesten Grundlagen hinausgeht, der ist mit diesem Buch nicht gut bedient, aber sollte sich wenigstens bewusst sein, dass die Lektüre absolut nicht ausreichend sein wird.Das Basics Humangenetik stellt jedoch insgesamt zu geringe Ansprüche. Im Vorwort wird bemängelt, dass Studenten sich nicht intensiv genug mit dem Fach auseinandersetzen und das Interesse dafür fehlt. Um dies zu ändern, muss man sich als Fachvertreter aber auch selber so ernst nehmen, den Stoff in einem angemessen anspruchsvollen Level zu verpacken und zusätzlich Anreize geben, sich tiefer mit dem Stoff zu beschäftigen. Den Studenten eine möglichst einfache Prüfungsvorbereitung zu geben, ist kein Weg, ein Fach ernster zu nehmen oder das Interesse zu steigern.