Basiswissen Humangenetik

Kategorien: Humangenetik.

Titel: Basiswissen Humangenetik (2. Auflage)
Autor: Schaaf, Zschocke
Verlag: Springer
Preis: 29,95 EUR
Seitenzahl: 364
ISBN: 9783642289064
Bewertung:

Inhalt

Das Buch „Basiswissen Humangenetik“ aus dem Springer-Verlag bietet einen guten und umfassenden Überblick über die Humangenetik.

Es ist in fünf große Kapitel („Biologische Grundlagen“, „Humangenetik als ärtzliches Fach“, „Klinische Genetik“, „Besondere klinische Probleme“ und „Patientenberichte“), von denen jedes wiederum in kleinere Kapitel eingeteilt ist.

Im ersten Kapitel werden die Grundlagen des Faches behandelt: „Molekulare Grundlagen“, „Mutationen und genetische Variabilität“, „Pathomechanismen genetischer Krankheiten“, „Vererbungsformen“ (Mendel, dominant, rezessiv), „Mehrlingsschwangerschaften“, „Tumorgenetik“, „Altern und Genetik“ und „Pharmakogenetik“.

Das zweite Kapitel beschäftigt sich mit der Humangenetik als ärztliches Fach. Hier werden vor allem für die ärztliche Praxis wichtige Untersuchungen und Beratungsmethoden und –anlässe näher beschrieben und auch auf das Thema Ethik eingegangen. („Genetische Beratung“, „Zugang zum Patienten“, „Fehlbildungen“, „Risikoberechnung“, „Genetische Labordiagnostik“, „Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening“, „Pränataldiagnostik“)

Im dritten Kapitel („klinische Genetik“) sind genetische Erkrankungen nach Organsystemen sortiert zusammengetragen und beschrieben.

Bei den „besonderen klinischen Problemen“ in Kapitel vier handelt es sich um „Sterilität und Infertilität“, „Fehlgeburten“, „Wachstumsstörungen“, „Abnormen Kopfumfang“ und „erhöhte Infektanfälligkeit“.

Im letzten Kapitel gibt es schließich noch drei Fallgeschichten von betroffenen Patienten oder Familien.

Didaktik

Jedes Kapitel beginnt zunächst mit einer kurzen Einleitung, in welcher man knapp nachlesen kann, was in diesem Kapitel Thema sein wird. Die einzelnen Themen sind durch klare Kapitelüberschriften voneinander getrennt.

Außerdem findet man immer wieder wichtige Fakten fett rot im Text markiert oder mir einem Ausrufezeichen und „Cave“ versehen.

Zahlreiche Abbildungen und Tabellen helfen die Sachverhalte besser zu verstehen. Zusätzlich sind wichtige Definitionen in blau umrandeten Kästchen nochmals in knapper Form hervorgehoben.

Um den Bezug zur Praxis herzustellen, gibt es zu vielen der in diesem Buch beschriebenen Erkrankungen eine Fallgeschichte, welche man an der grünen Schrift und Umrandung erkennt.

Insgesamt ist das Buch in sehr eingängigem und gut verständlichem Stil geschrieben.

Preis/Leistung und Fazit

Als ich dieses Buch in die Hand genommen habe, konnte ich mit dem Lesen erst einmal nicht aufhören. Ob das an meinem Interesse für die Humangenetik liegt oder dem wirklich übersichtlichen Aufbau des und eingängigen Schreibstil der Autoren geschuldet ist, könnte ich jetzt gar nicht sagen. Mir hat das Buch wirklich gut gefallen. Es ist klar strukturiert und gut gegliedert. Durch die zahlreichen Abbildungen und Fotos kann man sich die verschiedenen Erkrankungen wirklich gut und bildlich vorstellen, was bei einem Fach wie der Humangenetik wirklich wichtig ist.

Wer sich also tiefer in dieses Fach einarbeiten will, als es die Vorlesungsfolien erlauben, dem sei zu diesem Buch wirklich geraten.